(Πηγή: www.techgear.gr)
Σε έναν θάλαμο του Νοσοκομείου Παίδων της Φιλαδέλφεια (CHOP), ένα μωρό μόλις μερικών μηνών έδινε τη δική του σιωπηλή μάχη για επιβίωση. Ο KJ Muldoon γεννήθηκε τον Αύγουστο του 2024 φαινομενικά υγιής, αλλά λίγες μέρες αργότερα η πραγματικότητα για τους γονείς του μετατράπηκε σε εφιάλτη. Η διάγνωση ήταν σπάνια και αμείλικτη: ανεπάρκεια συνθετάσης του καρβαμοϋλοφωσφικού 1 (CPS1). Μια γενετική διαταραχή που εμποδίζει το ήπαρ να διασπάσει την αμμωνία, μετατρέποντας την πρωτεΐνη –το θεμέλιο της ανάπτυξης– σε δηλητήριο για τον οργανισμό.
Για δεκαετίες, η μοίρα για ασθενείς σαν τον KJ ήταν προδιαγεγραμμένη: αυστηρή δίαιτα, φαρμακευτική αγωγή με περιορισμένα αποτελέσματα και, τελικά, η… Πηγή